Cordeiro em pele de lobo: um caso clínico / Sheep in wolf's clothing: a case report / Cordero con piel de lobo: un caso clínico

Introdução: Quando um utente recorre a uma consulta médica, este já tem uma ideia pré-definida do seu problema de saúde. Esta advém da sua experiência anterior, da cultura local e da sua estrutura de apoio. Apresentação do Caso: Mulher de 48 anos, ex-fumadora. Antecedentes pessoais de excisão de leiomioma uterino há 18 anos. Recorreu à médica de família por tosse há quatro meses. Fez uma tomografia computadorizada tórax, onde se individualizavam formações nodulares dispersas, sugestivas de metastização. Referenciou-se de urgência para consulta de pneumologia, onde lhe foi pedida biópsia, a qual a doente recusou. Após breve avaliação familiar, a própria utente compreendeu que o seu medo era gerado pela sua experiência prévia de vida. A utente acabou por realizar biópsia que revelou padrão de leiomioma. Admitiu-se leiomiomatose benigna metastizante secundária à excisão de miomas uterinos. Conclusão: A "dolência" compreendida pelos utentes vai influenciar o modo como vão gerir a sua doença e a sua dolência. Na consulta existe a gestão entre os medos do doente e as incertezas diagnósticas por parte do médico. Nestes casos, o médico de família não deve assumir uma posição paternalista de decisão, mas sim capacitar os utentes para uma escolha consciente e informada.

Introduction: When a patient has a medical appointment, they already have a pre-defined idea of their health problem. This idea is influenced by their previous experience, local culture and family support. Case Description: 48-year-old female, former smoker. She reveals a personal history of uterine leiomyoma excision 18 years ago. She turns to her doctor complaining of cough for the last four months. A chest computed tomography was ordered, in which nodular formations were identified, suggestive of metastasis. An urgent referral was made to a pulmonology consultation, where a biopsy was requested, which the patient refused to perform. After a family assessment, the patient realized that her previous life experience generated her fear. The patient ended up performing the biopsy that revealed a leiomyoma pattern. The diagnosis of benign metastatic leiomyomatosis secondary to uterine fibroid excision was made. Conclusion: The "illness" understood by patients will influence how they will manage their disease and their malaise. In the consultation there is a confrontation between the patient's fears and the diagnostic uncertainties of the physician. In such cases, the family doctor should not assume a paternalistic position of decision, but should empower patients to make a conscious and informed choice

Introducción: Cuando un paciente tiene una cita médica, ya tiene una idea predefinida de su problema de salud. Esta idea está influenciada por su experiencia previa, cultura local y apoyo familiar. Presentación del caso: Mujer de 48 años, exfumadora. Ella revela una historia personal de escisión de leiomioma uterino hace 18 años. Ella recurre a su médico quejándose de tos durante los últimos cuatro meses. Se ordenó una Tomografía computarizada de tórax, en la que se identificaron formaciones nodulares, sugestivas de metástasis. Se hizo una referencia urgente a una consulta de neumología, donde se solicitó una biopsia, que el paciente se negó a realizar. Después de una evaluación familiar, la paciente se dio cuenta de que su experiencia de vida anterior generaba miedo. Se realizó el diagnóstico de leiomiomatosis benigna metastatizante secundaria a escisión de fibromas uterinos. Conclusión: La "enfermedad" entendida por los pacientes influirá en cómo manejarán su enfermedad y su malestar. En la consulta existe una confrontación entre los temores del paciente y las incertidumbres diagnósticas del médico. En tales casos, el médico de familia no debe asumir una posición paternalista de decisión, sino que debe capacitar a los pacientes para que tomen una decisión consciente e informada.

Leiomiomatose benigna metastatizante: uma causa rara de nódulos pulmonares / Benign metastasizing leiomyomatosis: a rare cause of pulmonary nodules

A leiomiomatose benigna metastatizante pulmonar (LBMP) é uma doença rara e tipicamente diagnosticada em mulheres mais jovens com história pregressa de histerectomia por leiomioma uterino (LU), caracterizada pelo aparecimento de nódulos pulmonares relativamente pequenos, geralmente assintomáticos, podendo ser achados desde três meses até 20 anos após a histerectomia. Até abril de 2014, foram publicados na literatura crítica mundial apenas 167 casos. Os autores apresentam uma série de três casos de LBMP, em pacientes submetidas à histerectomia prévia e analisaram os prontuários dos pacientes afim de uma comparação dos resultados obtidos nos presentes relatos de casos em relação aos verificados na literatura critica mundial. As três pacientes femininas, realizaram histerectomia entre 20 e 35 anos de idade e posteriormente procuraram nossa assistência por terem descoberto nódulos pulmonares em exames radiográficos de rotina, a partir de 17 anos após a histerectomia. Todas foram submetidas a procedimentos cirúrgicos e diagnosticadas com a rara LBMP, que em geral possui tumores silenciosos sendo a maioria dos pacientes assintomática, geralmente detectada em exames de rotina. Os sintomas são inexistentes ou inespecíficos. A confirmação diagnóstica precisa requer técnica histológica, com os achados de fibras musculares lisas, sem sinais de malignidade e imunohistoquímica para o fenótipo do LU. O tratamento de escolha é a excisão cirúrgica para confirmação com o diagnóstico histopatológico.

Pelvic Intravenous Leiomyomatosis - Case Report / Leiomiomatose intravenosa pélvica - caso clínico

Abstract Introduction Intravenous leiomyomatosis is a benign and rare condition that can result in cardiac events with fatal outcomes when left untreated. Intravenous leiomyomatosis is probably underestimated because the diagnosis is easily missed. We present a case of an intravenous leiomyomatosis without extra-pelvic involvement, with a brief review of this pathology. Case Report 46-year-old woman submitted to hysterectomy and bilateral adnexectomy because of a pelvic mass detected in ultrasound. During the surgery, intravenous leiomyomatosis diagnosis was suspected. Pathological analysis confirmed this suspicion. Further imaging exams were performed without detecting any anomalies related to this condition. The patient remained with no evidence of disease after one year of follow-up. Conclusion Intravenous leiomyomatosis is a rare condition that can lead to serious complications. Early diagnosis followed by an appropriate treatment is very important to patient outcome, and underdiagnoses can be counteracted if the gynecologist is aware of this entity.

Resumo Introdução A leiomiomatose intravenosa é uma condição benigna, rara, que pode resultar em eventos cardíacos, podendo ser fatal quando não tratada. Esta patologia está provavelmente subestimada, uma vez que facilmente não é diagnosticada. Neste artigo, apresentamos um caso de leiomiomatose intravenosa sem envolvimento extrapélvico, com uma breve revisão da patologia. Relato de Caso Mulher de 46 anos de idade, submetida a histerectomia e anexectomia bilateral após detecção ecográfica de massa pélvica. Durante a cirurgia, houve a suspeita de leiomiomatose intravenosa, e o exame anátomo-patológico confirmou o diagnóstico. A paciente foi submetida a outros exames de imagem, não sendo detectada qualquer anomalia relacionada com a patologia. Após um ano de followup, a paciente manteve-se sem evidência de doença. Conclusão A leiomiomatose intravenosa é uma condição rara que pode levar a complicações graves. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são muito importantes para o prognóstico da paciente, e os subdiagnósticos podem ser evitados se o ginecologista estiver ciente dessa entidade.

Cutaneous leiomyomatosis in a mother and daughter / Leiomiomatose cutanea em mae e filha

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.

Uma mulher de 34 anos sem antecedentes patológicos conhecidos foi avaliada por apresentar múltiplos nódulos e pápulas castanhos, dolorosos, na face anterior do tronco. Referia história de achados cutâneos semelhantes na sua mãe. As biópsias de três lesões revelaram piloleiomiomas. As ecografias renal e suprarenal identificaram apenas cisto renal cortical simples, e as ecografias endovaginal e pélvica, dois miomas uterinos. O diagnóstico clínico de leiomiomatose herediária e câncer de células renais foi corroborado pela identificação de variante heterozigota no exon 5 do gene da Fumarato hidratase (c.578C>T p.T193I). O piloleimomioma é um tumor cuja identificação deve alertar o dermatologista para esta rara genodermatose, associada a um risco aumentado de tumores de células renais, exigindo seguimento multidisciplinar e aconselhamento pessoal e familiar.

Leiomiomatose endovenosa: abordagem anestésica a propósito de um caso clínico / Anesthetic approach for a clinical case of intravenous leiomyomatosis: case report / Leiomiomatosis endovenosa: abordaje anestésico a propósito de un caso clínico

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Descrevemos a abordagem anestésica a propósito de um caso clínico de leiomiomatose endovenosa, com invasão da veia cava inferior e extensão à aurícula direita, tratada com êxito por meio de abordagem cirúrgica. RELATO DE CASO: Doente do sexo feminino, 45 anos, aparentemente estável até duas semanas antes da ida à urgência, altura em que iniciou cansaço e dispneia. Fez ecocardiograma, no qual se constatou massa intracardíaca. Por isso, fez tumorectomia eletiva na transição veia cava-aurícula direita e ventrículo direito. À histologia, a peça operatória evidenciou sugestividade de leiomioma uterino. Posteriormente, para avaliar a extensão, fez-se tomografia computadorizada, que demonstrou extensão à veia cava inferior e ao ovário esquerdo. Foi então proposta para histerectomia total, anexetomia esquerda e salpingectomia direita, remoção de leiomioma intravenoso e colocação de filtro definitivo na veia cava inferior. Neste artigo descreve-se a abordagem anestésica com particular ênfase na correção das necessidades hídricas, bem como na evolução no pós-operatório, e salientam-se possíveis contributos à abordagem futura de casos semelhantes. CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-operatório de leiomiomatose endovenosa é extremamente difícil. O tratamento consiste na extração cirúrgica. Esse procedimento envolve importantes perdas hemáticas e, por isso, condicionou a preparação pré-operatória. No intraoperatório a fluidoterapia foi fulcral e a monitoração invasiva se assumiu como preponderante no auxílio do equilíbrio hidroeletrolítico da doente. A existência de um laboratório de análises clínicas acessível e com resposta rápida e avaliação gasimétrica próxima foi determinante. A unidade de cuidados intensivos equipada com ventilador para os cuidados pós-operatórios revelou-se outra necessidade decorrente deste caso.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The aim of this study was to describe the anesthetic approach in a case of intravenous leiomyomatosis with invasion of the inferior vena cava and extension to the right atrium, successfully treated with surgical approach. CASE REPORT:Female patient, 45 years old, apparently stable until two weeks before the admission to the emergency department with complaints of fatigue and dyspnea. Echocardiogram was performed, which detected an intracardiac mass. Therefore, elective tumorectomy was performed in the vena cava-right atrium and right ventricle transition. Histological examination of the specimen suggested uterine leiomyoma. Subsequently, to assess the extent, computed tomography was done and showed extension to the inferior vena cava and left ovary. Hysterectomy, left adnexectomy and right salpingectomy, removal of intravenous leiomyoma, and permanent filter placement in the inferior vena cava were proposed. In this article, we describe the anesthetic approach with particular emphasis on the correction of fluid requirements, as well as postoperative evolution, and we highlight possible contributions to future approach of similar cases. CONCLUSIONS: Preoperative diagnosis of intravenous leiomyomatosis is extremely difficult. Treatment consists of surgical removal. This procedure involves major blood loss and, therefore, preoperative preparation was conditioned: intraoperative fluid therapy was central and invasive monitoring considered predominant to assist in fluid and electrolyte balance of the patient; the existence of a clinical laboratory accessible and with rapid response and blood gas assessment was crucial; the intensive care unit equipped with ventilator for postoperative care proved to be another requirement resulting from this case.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Describimos aquí el abordaje anestésico a propósito de un caso clínico de leiomiomatosis endovenosa, con invasión de la vena cava inferior y extensión a la aurícula derecha, que tuvo éxito por medio de un abordaje quirúrgico. RELATO DE CASO: Mujer enferma, de 45 años, aparentemente estable hasta dos semanas antes de su llegada a urgencias, en que debutó con cansancio y disnea. Hizo el ecocardiograma en que se comprobó masa intracardiaca. Por eso, se procedió a la tumorectomía electiva en la transición vena cava-aurícula derecha y ventrículo derecho. En la histología, la pieza operatoria mostró una sugestión de leiomioma uterino. Posteriormente, para evaluar la extensión, se realizó la tomografía computadorizada, que arrojó una extensión a la vena cava inferior y al ovario izquierdo. Entonces se propuso la histerectomía total, anexetomía izquierda y salpingectomía derecha, retirada de leiomioma intravenoso y colocación de filtro definitivo en la vena cava inferior. En este artículo, describimos el abordaje anestésico dándole un énfasis particular a la corrección de las necesidades hídricas, como también a la evolución en el posoperatorio, destacando posibles aportes al abordaje futuro de casos parecidos. CONCLUSIONES: El diagnóstico preoperatorio de leiomiomatosis endovenosa es extremadamente difícil. El tratamiento consiste en la extracción quirúrgica. Ese procedimiento involucra importantes pérdidas hemáticas y por eso, condicionó la preparación preoperatoria. En el intraoperatorio la fluidoterapia fue fundamental y la monitorización invasiva se asumió como preponderante en el auxilio del equilibrio hidroelectrolítico del enfermo. La existencia de un laboratorio de análisis clínicos accesible y con una respuesta rápida y una evaluación de la gasometría fue determinante. La unidad de cuidados intensivos equipada con ventilador para los cuidados postoperatorios fue otra necesidad originada por este caso.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

Relata-se o caso de uma paciente com associação de múltiplos dermatoleiomiomas e miomatose uterina, de longa evolução. Trata-se de doença pouco diagnosticada, conhecida como Síndrome de Reed. Destaca-se a obrigatoriedade e a importância da investigação sistêmica, em busca de neoplasia renal, que se relaciona com a síndrome.

Report on the case of a patient with a combination of multiple uterine and dermatoleiomiomas and uterine miomatosis of long evolution. It is a rarely diagnosed disease known as Reed's syndrome. The study highlights the requirement for, and importance of, systemic investigation for kidney cancer, which is related to the syndrome.

Leiomioma uterino metastatizante benigno: relato de dois casos / Benign metastasizing uterine leiomyoma: case reports

Leiomiomatose metastatizante benigna (LMB) é uma doença rara na qual o pulmão é o órgão extrauterino mais afetado. A histologia da LMB é compatível com benignidade e semelhante à encontrada nos leiomiomas miometriais. Uma história de miomatose uterina tratada cirurgicamente é relatada por quase todas as pacientes com a doença metastática. Relatamos dois casos de pacientes com leiomiomatose uterina metastatizante. No primeiro caso, uma paciente de 55 anos de idade apresentou nódulos pulmonares mais de 20 anos após ter sido submetida a uma histerectomia por leiomioma uterino. Os estudos histológico e imunoistoquímico do nódulo pulmonar revelaram tratar-se de implante de leiomioma benigno. A segunda paciente, de 65 anos de idade, apresentou nódulos pulmonares e retroperitoneais 20 anos após ter sido submetida a uma histerectomia em razão de um leiomioma uterino.

Benign metastazing leiomyomatosis (BML) is a rare disease in which the lung is the most affected extra-uterine organ. The BML histology is compatible with benignity and similar to that found in the myometrial leiomyoma. A history of surgically treated uterine myomatosis is reported by most of the patients with metastatic disease. We report the cases of two patients with uterine metastazing leiomyomatosis. In the first case, a 55-year-old patient presented lung nodes over 20 years after being submitted to hysterectomy due to uterine leiomyoma. The histological and immunohistochemical studies from the lung node revealed that it was an implant of benign leiomyoma. The second patient, a 65-years-old woman, presented lung and retroperitoneal nodes 20 years after being submitted to a hysterectomy due to uterine leiomyoma.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

O piloleiomioma é uma neoplasia benigna originada do músculo eretor do pelo. Atinge adultos jovens, sem predileção por sexo. As lesões podem ser solitárias ou múltiplas, acometem mais frequentemente as extremidades e costumam apresentar dor espontânea ou após estímulos físicos. Descreve-se um caso de piloleiomioma múltiplo unilateral em paciente jovem do sexo feminino, com queixa de prurido nas lesões.

Piloleiomyoma is a benign neoplasm arising from the erector pilorum muscle in the skin. It occurs in young adults of both genders. Lesions can be single or multiple and more frequently involve extremities. Pain may occur spontaneously or after physical stimulation. We describe a case of unilateral multiple piloleiomyoma in a young woman, complaining of itching lesions.

Cataract in a patient with the Alport syndrome and diffuse Leiomyomatosis / Catarata em paciente com sindrome de alport e leiomiomatose difusa

We describe a case of painless progressive loss of vision in a 15 years old male patient with Alport syndrome and diffuse Leiomyomatosis. After a comprehensive history and ocular examination, a diagnosis of bilateral posterior subcapsular cataracts was given. Patient underwent cataract extraction. His best corrected post-operative visual acuity was 20/25 in both eyes. We conclude that posterior subcapsular cataracts may lead to painless and progressive loss of vision in patients with Alport syndrome and Diffuse Leiomyomatosis.

Nós descrevemos o caso de perda visual progressiva indolor em um paciente de 15 anos, /sexo masculino, com Síndrome de Alport e Leiomiomatose difusa. Após história completa e exame oftalmológico, foi feito o diagnóstico de catarata subcapsular posterior bilateral. O paciente foi submetido à cirurgia de catarata. Nós concluímos que cataratas subcapsulares posteriores podem levar a perda visual progressiva e indolor em pacientes com Síndrome de Alport e Leiomiomatose Difusa.

Leiomiomatose peritoneal disseminada: relato de caso / Leiomyomatosis peritonealis disseminata: a case report

Neste trabalho relata-se o caso de uma paciente de 46 anos de idade com queixa de aumento de volume periumbilical e dor leve antes da menstruação. O quadro evoluiu com aumento gradativo da dor. Foram realizados ultra-som, tomografia computadorizada e ressonância magnética. Após laparotomia exploradora, foi retirado material para biópsia que confirmou o diagnóstico de leiomiomatose peritoneal disseminada.

The present study reports the case of a 46-year-old female patient complaining of mild premenstrual pain and increase in the volume of the periumbilical region. The condition progressed with a gradual increase of the pain intensity. Ultrasonography, computed tomography and magnetic resonance imaging were performed. Biopsy of tissue collected during exploratory laparotomy confirmed the diagnosis of leiomyomatosis peritonealis disseminata.

Alcoolização de miomas uterinos: uma nova estratégia terapêutica

The aim of this study was to evaluate the safety, efficacy and outcome of ethanol sclerotherapy for uterine myomata. This is a series of 20 patients (aged 20 to 40 years) with symptomatic uterine myomata submitted to ethanol sclerotherapy. The procedure was performed under sedation and guided by transvaginal ultrasound. The patients were followed clinically and ultrasonically (transvaginal sonography and color Doppler evaluation) one month and six months after treatment. The frequency of symptoms, intratumoral color flow mapping and tumoral size were analyzed. Chi-square and Mann-Whitney tests were used at a 5% level of significance. Postprocedure complications were not observed. A significant relief of dysmenorrhea was observed with one and six months and the frequency of pelvic pain and menorrhagia was significantly reduced with six months. A significant reduction of tumoral size was observed, from 89,4 cm3 (inicial volume) to 73,5 cm3 e 69,9 cm3 (one and six months, respectively). The frequency of intratumoral high blood flow was 80% before and 15% and 20% one and six months after the procedure (p=0,0001). It can be concluded that these preliminary results indicate that transvaginal ultrasound-guided ethanol sclerotherapy can be an effective treatment for uterine myomas when conservative management is preferable. Patient satisfaction was high and the procedure might become an accepted option for the treatment of uterine myomata.

O estudo avaliou a segurança, eficácia e resultados da técnica de alcoolização para tratamento da miomatose uterina. Analisou-se uma série de 20 pacientes (idade variando entre 20 e 40 anos) submetidas a alcoolização para tratamento de miomatose uterina sintomática. O procedimento foi realizado sob anestesia geral, guiado por ultra-sonografia transvaginal. Realizou-se seguimento clínico e ultra-sonográfico (ultra-sonografia transvaginal e doppler colorido) com um e seis meses depois do tratamento. Analisaram-se os parâmetros: frequência de sintomas, mapa vascular (doppler) e tamanho da tumoração. Utilizaram-se os testes do qui-quadrado e Mann-Whitney. Significância p 0,05. Não ocorreram complicações depois do procedimento. Observou-se alívio significativo da dismenorréia com um e seis meses e a frequência de dor pélvica e hipermenorragia reduziu-se significativamente com seis meses. Encontrou-se ainda uma significativa redução do tamanho tumoral, de 89,3cm³ (volume inicial) para 73,5cm³ e 69,9cm³ (um e seis meses, respectivamente). A frequência de padrão de alto fluxo intra-tumroal foi de 80% antes e 15% e 20% um e seis meses depois do procedimento (p=0,0001). Conclui-se que estes resultados preliminares indicam que a alcoolização guiada por ultra-sonografia pode constituir uma opção terapêutica efetiva para o tratamento conservador de pacientes com miomas uterinos. O grau de satisfação das pacientes foi elevado e o procedimento pode vir a se tornar uma opção aceita para o tratamento da miomatose uterina.